síndrome de prader willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.

Bebés

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.

Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.

Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.

Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.

Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.

De la niñez temprana a la adultez

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser:

Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de comida. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.

Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado «hipogonadismo» se produce cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres) producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en absoluto. Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o quizás no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se agrave por completo.

Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden comprender la producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente a situaciones de estrés o infecciones.

Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas, es una característica frecuente del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una discapacidad intelectual importante tienen algunas dificultades de aprendizaje.

Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi por lo general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, que el resto de los niños.
Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede ser un problema continuo en la adultez.
Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina. También pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas. Se pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado cutáneo compulsivo.
Trastornos del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta. 






Las consultas periódicas de control del niño sano pueden ayudar a identificar los signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otros trastornos.


Si tienes alguna duda sobre la salud de tu bebé entre las consultas de control del niño sano, programa una consulta con el médico de tu hijo.