Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es una patología congénita caracterizada por parálisis del VII par no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por afectación del par abducens, asociado con dismorfismo orofacial, malformación de extremidades, alteraciones musculoesqueléticas, conductuales y cognitivas Puede detectarse compromiso de otros pares craneanos, de la audición, y del neurodesarrollo que llevan a problemas sociales. Fue descrita por Alfred Graefe en 1880, se le dio el epónimo en 1888 por el neurólogo alemán Mobius.La mayoría son esporádicos, con una incidencia de 1 en 150.000 nacidos vivos; se ha reportado ocurrencia familiar en el 2% de los casos. La causa y patogénesis continúa siendo desconocida, se han propuesto 4 categorías basadas en los hallazgos fisiopatológicos que explican las manifestaciones físicas y hallazgos imagino lógicos. El primero caracterizado por hipoplasia de los núcleos de los nervios craneanos resultado de mal desarrollo congénito; el segundo caracterizado por pérdida neuronal y degeneración secundaria a un defecto en el nervio periférico facial; el tercero con disminución de neuronas así como degeneración, necrosis focal, gliosis y calcificaciones en los núcleos del tronco encefálico por insuficiencia vascular o infección; y el último grupo con cambios miopáticos primarios y sin lesiones en los núcleos o pares craneanos. De las causas etiológicas antes descritas los estudios sugieren factores ambientales y genéticos involucrados. Entre los primeros se encuentra la injuria probablemente originada por factores tóxicos durante la embriogénesis temprana, incluyendo el uso de agentes teratogénicos como misoprostol en el primer trimestre del embarazo, alcohol, cocaína y talidomida, que llevan a disrupción vascular del cerebro en formación

El síndrome de Moebius es una entidad poco frecuente causada por una alteración en el rombencéfalo, con agenesia del abducens y del nervio facial, de etiología multifactorial. Se han descrito causas ambientales y mutaciones de novo. Un estudio reveló mutaciones en los genes PLXND1 y REV3L8, otros han descrito asociación con disrupción del sistema vascular, hipotensión en útero y otros mecanismos como hemorragia, trombosis o estenosis, involucrando venas del segundo arco faríngeo, arterias faciales y ausencia de formación de tripletes del sistema vertebrobasilar, afectando el desarrollo de los núcleos craneales9; los anteriores hallazgos se han relacionado con el misoprostol, una prostaglandina sintética utilizada para interrupción de los embarazos. Se han encontrado reportes de síndrome de Moebius en hijos de madres que estuvieron expuestos a este fármaco durante el primer trimestre